Доминанта Здоровья

Еще немного наших впечатлений по статье о Деменциях с Ранним Началом (ДРН)

ДРН могут развиваться по самым разным причинам. Нередко начинаются в детском и подростковом возрасте - Деменции с Началом в Детском и Подростковом Возрасте (ДНДПВ). Просто не всегда из так легко заметить. Зачастую симптоматика неспецифична и малолифференцируема.

Верификация:

•  достаточно сложна в исполнении (особенно у детей - многие обследования приходится делать под наркозом);
•  не везде можно так запросто обследовать ребенка: зачастую приходится всей семьей ехать за много километров;
•  стоит недешево (МРТ, всякие УЗИ/Триплексы/Дуплексы, и не только головы/шеи, но и других органов и систем тоже, генетические скрининги).

!!!ВНИМАНИЕ!!!

Информация носит ОЗНАКОМИТЕЛЬНЫЙ характер!!!

Препараты и обследования имеют свои ПОКАЗАНИЯ, ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ и ОСОБЕННОСТИ назначения, применения и дозирования!!!

Подбор лечения и обследования- ТОЛЬКО с лечащим врачом!!!

Однако, тщательное обследование пациента и как можно более подробное изучение семейного анамнеза все-таки может нас сориентировать относительно того, стоит ли подозревать у ребенка/подростка заболевание с риском развития ДНДПВ или нет.

А заболеваний этих, как теперь выясняется, огромное множество - просто перечислить никакого поста не хватит. Интересующиеся могут посмотреть здесь . Эта группа заболеваний получила название «Нейродегенативные Заболевания» (НДЗ). В настоящее время многие из этих болезней обнаружены, описаны, изучаются и даже -  лечатся.

Об обследованиях: было время (и не так уж давно), когда для подтверждения диагноза НДЗ приходилось делать биопсию головного мозга и прямой кишки (нервное волокно на протяжении). Такой вот кошмар был.

ДНДПВ не особо принципиально отличаются от других ДРН. Нарушения:

• те же когнитивномнестические (снижение памяти, познавательных возможностей  и интеллекта);
• эмоциональные;
• двигательные - мышечная дистония, нарушение походки и др.;
• нарушения поведения.

Но ведь очень многие из этих проблем в разной степени выраженности бывают у большинства ненормотимических детей.

Так как же их отличить?

Главные отличия НДЗ с риском ДНДПВ:

•     регресс по интеллекту и обучению;
•     нарастающие неврологические проблемы: нарушения слуха, зрения, моторики, судорожный синдром, бульбарные проблемы - нарушение глотания (поперхивания, покашливания во время еды, трудности с проглатыванием твердой пищи), артикуляции, звучности речи.

Проще говоря, можно подозревать НДЗ в тех случаях, когда мы видим, что ребенок не просто НЕ приобретает новые знания и навыки, а «откатывается» от того уровня, которого достиг в прошлом. И плюсом появляются и нарастают проблемы неврологического характера.

Внимание!!! Речь здесь никоим образом не идет о детях с РАС, для которых «откат» в развитии в возрасте после 1,2-2 лет - обычное, к сожалению, явление.

Вот есть у ребенка ЗПР - ну хорошо, есть. Но малыш при этом все равно развивается, хоть это и нелегко - обычно ребенок занимается регулярно с логопедами/дефектологами/нейропсихологами. И эти специалисты очень четко «держат руку на пульсе» и постоянно отслеживают, продвигается ли ребенок.

Так вот, дети с НДЗ с началом этого самого НДЗ не только перестают осваивать новый опыт и навыки, но начинают прогрессивно терять то, что освоили ранее.

Причины НДЗ:

•  генетические нарушения;
•  инфекционное поражение ЦНС;
•  травматическое поражение ЦНС;
•  неизвестные - на сегодняшний день - причины.

НДЗ могут протекать с преимущественным поражением:

1. Белого вещества - Лейкодистрофии.

Белое вещество состоит из глиальных клеток и миелина. Глиальная клетка - волокно, по которому передается информация. Миелин окутывает глиальную клетку снаружи и способствует передаче информации от самих нервных клеток серого вещества ко всему организму. Соответственно, при патологии миелина (гипо/демиелинизация) возбуждение по глиальной клетке блокируется. Соответственная и симптоматика:

• миодистония, которая в течением заболевания сменяется спастичностью мышц и судорогами;
• нарушения речи;
• снижение слуха;
• патология глотания и дыхания;
• отставание в физическом развитии;
• отставание в интеллектуальном развитии.

НДЗ с поражением Белого Вещества чаще всего имеют генетическое происхождение.

       2. Серого вещества мозга.

Серое вещество образовано телами нейронов, не содержит миелина. Контролирует мышечную активность, память, эмоции, речь, мышление, сенсорное (чувствительное восприятие) - зрение и слух. В отношении сенсорного восприятия: мозг получает информацию от органов слуха и зрения, но не в состоянии ее обработать/«оцифровать».   

Симптоматика - соответствующая:

• нарастающий дефицит зрительного и слухового восприятия;
• эмоциональные расстройства (зачастую - в сторону уплощения, огрубления эмоций);
• нарушения памяти;
• нарушения мышления - чаще в сторону предметно-конкретного. 

Прогноз во многом определяется возрастом начала заболевания.

Об этом - в следующий раз.