Доминанта Здоровья

Из многочисленных признаков врожденной патологии есть такие, которые видны невооруженным глазом. 

Они известны человечеству с незапамятных времен и современная медицина с ее диагностическими возможностями подтверждает правоту этого знания. В древности любая мало-мальски опытная повитуха могла сразу, осмотрев новорожденного, сказать, будет ли ребенок жить долго и счастливо или же расти будет хилым, страдать обмороками, отеками и т.п., проживет недолго, увы и создаст множество проблем окружающим. В те времена это было важно - нередко на кону стояли вопросы не только престолонаследия, но и выживания семьи/племени/государства.

!!!ВНИМАНИЕ!!!

Информация носит ОЗНАКОМИТЕЛЬНЫЙ характер!!!

Препараты и обследования имеют свои ПОКАЗАНИЯ, ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ и ОСОБЕННОСТИ назначения, применения и дозирования!!!

Подбор лечения и обследования- ТОЛЬКО с лечащим врачом!!!

Можем вспомнить Габсбургов, правителей Испании, имевших довольно заметные внешние признаки внутренних проблем. Парочка не очень здоровых родоначальников/родоначальниц династии + множество близкородственных браков - и вот нет больше Габсбургов, как и нет уж больше величества/могущества Испании, когда-то царицы морей/океанов.

Эти самые внешние признаки внутриутробной патологии называются стигмами дизэмбриогенеза или Малыми Аномалиями Развития (МАР).

Почему вообще им придается такое большое значение?

Сегодня мы уже знаем, что хоть закладка всех органов и систем происходит уже в первые буквально моменты развития эмбриона, формирование этих органов и систем продолжается все время эмбрионального развития, но - на разных сроках. И сроки эти совпадают у разных анатомических структур. И по аномалиям внешних, видимых анатомических структур можно с большой долей вероятности предполагать нарушение работы внутренних органов даже без всяких анализов и обследований.

Конечно, играет роль не только и не столько даже генетические факторы, но и воздействие вредных факторов внешней среды - стрессы, гипо/авитаминоз, радиация, интоксикация, заболевания будущей мамы, прием некоторых медикаментов и т.д.

Сами по себе эти стигмы/МАР являются только внешними анатомическими аномалиями и сами по себе не ухудшают жизнь пациента и не обязательно говорят о предстоящих проблемах со здоровьем ребенка. Всегда учитывается их количество: наличие 5-7 и более стигм у одного ребенка, как правило, указывает на наличие определенного генетического синдрома; 3-5 - позволяют заподозрить патологию внутриутробного развития негенетического происхождения.

Например:

• дефекты черепа, аномальный прикус, готическое небе, орбитальный гипертелоризм (увеличенное расстояние между глазами), ушных раковин, пальцев рук чаще всего сочетаются с врожденной патологией почек;
• скелетные нарушения (кифоз/сколиоз, «грудь сапожника», килевидная, воронкообразная, бочкообразная грудная клетка) сочетаются с малыми аномалиями сердца;
• готическое небо, тремы (увеличенное расстояние между любыми зубами), диастема (увеличенное расстояние между передними зубами), могут указывать на пороки сердца – пролапс митрального клапана, добавочную хорду желудочка;
• антимонголоидная глазная щель, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), готическое небе, борозды на языке, плоскостопие, неправильная форма черепа часто ассоциируется с тетрадой Фалло;
• орбитальный гипертелоризм  и антимонголоидный разрез глаз, крыловидная шея, деформация грудной клетки, низкий рост - основные внешние признаки синдрома Нунан;
• лунообразное лицо, центральный тип ожирения, тонкие конечности наводят на мысль о синдроме Кушинга;
• сочетание эпиканта, азиатского разреза глаз, поперечной ладонной складки, клино- и брадидактилии (искривления и укорочения пальцев рук и ног), сандалевидной щели (расширенного расстояния между I и II пальцами стопы) наблюдаются при синдроме Дауна;
• наличие телеканта (смещения радужки глаза - косоглазия), гетерохромии (разного цвета) радужной оболочки, участки депигментации кожи, седой пряди волос в области лба, тугоухости говорит о высокой вероятном наличия у ребенка синдрома Ваарденбурга;
• для синдром Клифстры характерны: микробрахиоцефалия (маленький широкий череп), сросшиеся посередине брови, орбитальный гипертелоризм, выступающая челюсть, большой язык, большой вес при рождении, детское ожирение;
• примеров - не счесть. Никакого  формата не хватит.

КЛАССИФИКАЦИЯ МАР:

1. Череп: макроцефалия, микроцефалия, долихоцефалия, брахицефалия, плоский затылок.
2. Лицевой скелет: узкий лоб, выраженные надбровные дуги, скошенный подбородок, плоское лицо.
3. Глаза: монголоидный или антимонголоидный разрез глаз, эпикант, колобома или гетерохромия радужки, голубые склеры, гипо- или гипертелоризм.
4. Нос: седловидный, широкая переносица, гипоплазия крыльев носа.
5. Уши: деформация, гипоплазия, низкое расположение ушных раковин, лопоухость, приросшие мочки ушных раковин.
6. Рот: макро- и микростомия (широкое и узкое ротовое отверстие) , отвислая нижняя губа, тонкие или толстые губы, микро- или макроглоссия (маленький- большой язык).
7. Зубо-челюстная система: диастема, микро- и макродентия (маленький- большой размер зубов), готическое небо, микрогнатия (одна челюсть меньше другой), микрогения (недоразвитие челюстной кости, «птичье лицо»), аномалии прикуса.
8. Кожа и ее придатки: очаги атрофии и дисхромии, гипо- или гиперэластичная кожа, опухолевидные образования (гемангиомы, нейрофибромы, ксантомы), низкая или высокая линия роста волос.
9. Шея и туловище: короткая, крыловидная шея, деформированная грудная клетка (клиновидная, воронкообразная, бочкообразная), аномалии ребер, асимметрия и диспропорции тела, добавочные соски.

     10. Конечности: арахнодактилия, синдактилия (сращения пальцев), клинодактилия, непропорционально короткие или длинные конечности.

Некоторые даже единичные аномалии приходится все-таки лечить:

• аномалии прикуса могут привести к парадонтозу и к артрозу височно-нижнечелюстных суставов, т.к. жевательная нагрузка распределена неправильно;
• сращенные пальца - просто нефункционально;
• гемангиомы могут со временем разрастаться;
• кожные МАР в принципе могут травмироваться и перерождаться во всякие нехорошие вещи;
• сильно отстоящие ушные раковины (т.наз. лопоухость) - просто не очень эстетично. Но зато и ликвидировать это совсем не сложно,
• эпикантус - вообще не проблема в наше время.

Из всего выше сказанного НЕ следует искать у своих детишек, у себя и у окружающих какие-то отдельные признаки и по ним  что-то подозревать - имеют значение только :

а) количество отдельных стигм/МАР;

б) сочетание этих самых стигм/МАР.

По-отдельности мы все разные. И - да - не только внешне.

Имеем полное право. Все-таки - не андроиды какие-нибудь.