Доминанта Здоровья

Не так давно был пост по Дисгенетическому Синдрому (СД)/Функциональной Дефицитарности Стволовых Структур (ФДСС). 

Пост этот был больше информационно-теоретический. Пожалуйста, гляньте, что за синдром, чем обусловлен, какая симптоматика в целом характерна (Пост «Ребенок. Дисгенетический синдром»)

!!!ВНИМАНИЕ!!!

Информация носит ОЗНАКОМИТЕЛЬНЫЙ характер!!!

Препараты и обследования имеют свои ПОКАЗАНИЯ, ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ и ОСОБЕННОСТИ назначения, применения и дозирования!!!

Подбор лечения и обследования- ТОЛЬКО с лечащим врачом!!!

Понятное дело, 100%-но одинаковых пациентов практически не бывает, потому, что:

• проявления (симптомы) могут быть разной выраженности и совсем не обязательно наблюдаться все без исключения;
• болезнетворный фактор мог запросто зацепить/повредить и другие структуры Центральной Нервной Системы эмбриона. И тогда клиническая картина так запутывается, что сходу/слету и не распутать;
• хотя речь идет и дефицитарности (т.е. - все уже произошло ДО рождения ребенка и недостаток не может быть компенсирован никакими силами/средствами), все равно речь идет лишь о нарушении ФУНКЦИИ, и не о каком-то СТРУКТУРНОМ/АНАТОМИЧЕСКОМ повреждении, которое можно увидеть на рентгеновском снимке, МРТ или КТ; 
• нередко СД(ФДСС) обусловлен хромосомной аномалией. А сколько стоят исследования генома? Вот-вот.

Обратилась женщина по поводу сына 13-ти лет.

Мальчику уже лет этак 10, как установлен диагноз хромосомного повреждения. Понятно, что вылечить такое заболевание на сегодняшний день нереально. Но все эти 10 лет ребенок получает лечение, постоянно занимается с логопедом, дефектологом, нейропсихологом.

Развитие есть - умеет читать, писать, считать, начал осваивать самостоятельную речь. Смотрел познавательные передачи по телевизору, интересовался книгами, мог занять себя.

И вдруг несколько месяцев назад:

• снизилось настроение - постоянно всем недоволен;
• появилась Тревога - стал бояться темных помещений, замкнутых помещений, незнакомых людей, животных;
• стал очень раздражительный и импульсивный - чуть не по его - злится, швыряет вещи, особенно почему-то - за шкаф, может толкнуть бабушку или маму;
• протесты - постоянно, что ни предложи - хоть гулять, хоть в гости, хоть играть;
• стал отключать звук при просмотре телевизора;
• появились и нарастают навязчивости - грызет ногти, кусает губы, ковыряет ранки на теле;
• ухудшился сон - долго и тяжело засыпает, часто сбрасывает подушку и одеяло на пол, среди ночи приходит к маме;
• отказывается заниматься. Если обнаруживает ошибку в тетрадке - рвет и вышвыривает тетрадь;
• собственная речь утратилась.

Контакт с ребенком затруднен - не столько из-за отсутствия речи (это-то как раз преодолимо), а из-за отказа ребенка контактировать в принципе. Рисуночные тесты мальчик выполнить отказался.

Осмотр выявляет координаторную недостаточность, мышечную слабость, проблемы с мелкой моторикой. Есть внешние признаки хромосомного нарушения - не описываю их по этическим соображениям. Да и не так это важно - какие именно. Важно, что их более 5-ти. По большому счету единичные признаки/стигмы мутаций можно найти практически у каждого человека - см. Пост «Дети. Признаки врожденной патологии». Ничего в этом катастрофического нет: мы все - участники в эволюции. Всегда (просто напомню) имеет значение не наличие стигм, а их количество более 5 стигм у одного пациента - это уже подозрение на врожденную/генетическую патологию.

Но что касается нашего мальчика - да, развилось классические Тревожно-Депрессивное Расстройство с навязчивостями и нарушениями, как водится, поведения и сна. Почему именно сейчас? Все объяснимо и ожидаемо: в этом возрасте дети переживают становление (и нередко довольно бурное) гормонального фона. Это тяжелый период для любого организма. Уровень реагирования - преимущественно эмоционально-идеаторный. Тут и обычного/нормотимического ребенка не всегда на хромой козе объедешь.

РЕКОМЕНДОВАНО:

1. Триттико - ПротивоТревожный АнтиДепрессант с седативным эффектом - начиная с 25мг н/н. Наращивать по схеме.
2. Депакин Хроно - нормотимик - начиная с 25мг/с. С наращиванием по схеме.

РЕЗУЛЬТАТ (в течение месяца):

1. На 200мг Триттико ребенок восстановились ровное настроение и сон, ушли Навязчивости;
2. 900мг/с. Депакина Хроно купировали раздражительность, импульсивность и агрессию.

В дальнейшем: в течение 6 мес. ребенок получал Депакин Хроно 600мг/с. + Триттико 200мг/с. Затем препараты были благополучно минимизированы до полной отмены. Мальчик вернулся к своему исходному (до обращения к нам) состоянию: нормально спит, не тревожится и не раздражается, занимается, читает, смотрит свою любимые передачи во TV. Восстанавливается активный речевой словарь.

Прошло уже больше года - жалоб нет, состояние стабильное.

Касаемо генетики:

• сейчас в РФ при рождении ребенка по умолчанию делается скрининг на почти 3 десятка генетически обусловленных заболеваний. И, что характерно, - по ОМС, т.е. - бесплатно. Это, конечно же не значит, что эти анализы так, ерунда, ничего не стоят. Нет, дорогие товарищи. Как раз тот случай, когда «бесплатно» и «бесценно» почти совпадают!;
• при наличии показаний генетическое обследование делается по ОМС. Добиться непросто, но можно;
• периодически выделяются гранты на эти обследования;
• анализы на генетические обследования становятся все доступнее по цене (не быстро, но дешевеют) и разнообразнее по ассортименту.

Этот случай не первый и далеко не единственный в нашей практике. По всему выходит, что дети с ДГС:

• также, как и дети БЕЗ ДГС, переживают возрастные этапы развития Головного Мозга со всеми характерными особенностями этих этапов;
• подвержены пограничным расстройствам так же, как и все люди;
• лечение пограничных расстройств у детей с ДГС не особо отличается от лечение оных у всех других детей.

И, кстати, уже есть лечение отдельных генетических заболеваний (пока, правда, - единичных в поле зрения). Только выявить надо как можно раньше. Желательно - в первые месяцы жизни ребенка.