Ребенок. Мутации + Тревога. Случай.
Ненормотипичный ребенок в семье это - ВСЕГДА! - родительский подвиг. Многолетний. Непреходящий. Не всегда, к великому сожалению, можно помочь радикально. Но стоит попытаться хоть немного, но улучшить ситуацию.
Обратилась мама с дочкой 6-ти лет.
!!!ВНИМАНИЕ!!!
Информация носит ОЗНАКОМИТЕЛЬНЫЙ характер!!!
Препараты и обследования имеют свои ПОКАЗАНИЯ, ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ и ОСОБЕННОСТИ назначения, применения и дозирования!!!
Подбор лечения и обследования- ТОЛЬКО с лечащим врачом!!!
Жалобы:
- девочка очень тревожна: много страхов, но особенно тяжело переносит новые места - реагирует выраженным возбуждением с истериками;
- раздражительна - чаще всего на отказ;
- выражено импульсивна - может кусать окружающих, падать на пол и стучать руками об пол;
- требовательна - требует постоянного внимания, всякие-разные игрушки и гаджеты;
- поведение дурашливое. Не стоит обижаться на эти слова - это просто такая наша, чисто психиатрическая, терминология. Обозначаем так специфическое расстройство поведения - нелепые шутки и выходки (на самом деле ни разу не смешные), гримасничанье, кривляния, немотивированный смех и т.п.;
- нарушен сон - и таки критично нарушен: тяжело засыпает, сон прерывистый, по пробуждении ребенок заторможен, чувствуется, что не высыпается. Но проблема в том, что сон у ребенка исключительно медикаментозный. И корректируется с огромным трудом - дошли уже до Диазепама. Но это же не выход - постоянно держать ребенка на учетном препарате. Да и не решил проблему Диазепам - по пробуждении ребенок находится в сомноленции еще длительное время;
- экспрессивной речи нет. Хотя девочка понимает простые вопросы и выполняет простые инструкции;
- трудности с когнитивным развитием - ребенок узнает, например, буквы, но не может их связать в слово. Знает животных, различает цвета. Но уже один/много или маленький/большой - нет;
- есть, понятное дело, коммуникативные трудности. Но другими детьми девочка интересуется и никогда не проявляет к ним агрессии. И в принципе, вне критических раздражителей девочка очень позитивна, на ровном месте истерик и всяких протестов не устраивает;
- есть проблемы с аппетитом/питанием - ребенку противопоказаны жиры и белки. Почему - скоро узнаем.
Анамнез: беременность мамы с угрозой прерывания на первом триместре, но затем до самых родов все было нормально. Роды в срок, самостоятельные. Девочка родилась с хорошими показателями по ША, но затем отмечался гипотонус мышц, который благополучно прошел после курса массажа.
Развитие до 1 года - по возрасту.
После года перестала нормально спать.
В 2 г. не было никаких признаков собственной речи. По назначению неврологов принимала ноотропы, проходили всякие Томатисы и БАКи - не помогло.
В 3 г. проведено полное обследование, в т.ч. - генетическое. И найдены у ребенка множественные генетические мутации, как известные/описанные, так и еще неизвестные науке. Перечислять не буду. Важно, что ребенок страдает нарушениями обмена - не переносит белки и жиры. Заболевание ребенка относится к орфанным - редким генетическим заболеваниям.
Мама просто молодец - схватилась вовремя. Ребенок теперь:
- получает регулярно (по соответствующей госпрограмме) редкий и дорогостоящий препарат;
- регулярно проходит полный лабораторный скрининг;
- и самое главное - развивается/обучается!
Такие расстройства (обменные) относятся в Болезням Накопления. Т.е. родился ребеночек нормально, какое-то время продукты неправильного обмена накапливались. А когда накопились - тут все и стало разъезжаться.
Потом разобрались, назначили корректор, откалибровали диету по жирам и белкам - и малышка стала развиваться в своем законном темпе. Некоторые нарушения - поведения, сна, речи - есть, но насколько они обусловлены мутациями - иди отдифференцируй.
Осмотр/опрос - показатели рост/вес соответствуют возрасту, девочка позитивна, доброжелательна, старается выполнять инструкции, радуется, если удалось выполнить задание. Однако, когнитивно подснижена, работоспособность тоже ниже возрастной нормы, хотя темп психологических реакций/процессов вполне себе нормальный. Речь - да, пока только отдельные слоги и звуки. Логопед сообщает, что прогресс есть. Дефектолог считает, что девочка очень даже обучаемая.
Ранее получала:
- Страттеру - стала немного более продуктивной, но совсем развалился сон, усилилась неусидчивость, участились истерики и - слетели показатели белкового обмена - что недопустимо у такого ребенка;
- Неулептил - помогал заснуть первые два дня, в последующем - без эффекта;
- Диазепам - очень оказался некомфортным для ребенка (см. Жалобы).
Чем можно помочь - убрать Тревогу, наладить сон, снизить возбудимость с вытекающими Нарушениями Поведения.
РЕКОМЕНДОВАНО:
- Триттико - ПротивоТревожный АнтиДепрессант с седативным эффектом - начиная с 25мг н/н;
- Депакин Хроно - нормотимик - начиная с 25мг/с.
РЕЗУЛЬТАТ (в течение 18 дней - как вышли на эффективные дозировки):
- На Триттико 75мг н/н девочка ушли страхи, наладился сон.
- На Депакине Хроно 300мг/с. в 2 приема нормализовалось поведение.
Ребенок стал как самый обычный ребенок с ЗПРР: имеются проблемы, но - нормально спит, нормально ведет себя, хорошо продвигается по развитию/занятиям.
На том пока и остались.
Вообще, эти детишки непростые. Не очень усваивают речь, не слишком понимают нормы поведения и т.п. Но если вы попробуете пропальпировать такого ребенка, то на спинке, на углах обеих лопаток Вы нащупаете такие небольшие выступы по типу бугорков. Знаете, что это? Это зачатки крыльев.
И если Вам случилось видеть такого ребенка - на улице, в магазине, в транспорте - знайте, Вы видели Ангела.
Так думаю. Тем более, что такого закона, чтобы Ангелы обязательно хорошо себя вели в приличном обществе и активно с нами всю дорогу общались, разбрасывая при этом вокруг себя конфеты и цветы, - нету!
Источник изображения: vk.com
Источник: vk.com
Коментарии (0)