Доминанта Здоровья

ДРН могут начинаться в детском и подростковом возрасте - Деменции с Началом в Детском и Подростковом Возрасте (ДНДПВ). 

!!!ВНИМАНИЕ!!!

Информация носит ОЗНАКОМИТЕЛЬНЫЙ характер!!!

Препараты и обследования имеют свои ПОКАЗАНИЯ, ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ и ОСОБЕННОСТИ назначения, применения и дозирования!!!

Подбор лечения и обследования- ТОЛЬКО с лечащим врачом!!!

 

Основная симптоматика (ОС) всех деменций ДНДПВ (независимо от причины):

•  снижение памяти, познавательных возможностей  и интеллекта;
•  эмоциональные нарушения;
•  нарушения поведения;
•  двигательные нарушения - мышечная дистония, нарушение походки и др.;
•  другие неврологические нарушения (кроме двигательных);
•  + (плюс!!!) некоторые клинические особенности (КО).

 

Наиболее частая причина ДНДПВ - НейроДегеративные Заболевания (НДЗ), обусловленные генетически. Конечно, случаются у детей и инфекционные, и травматические поражение нервной системы. Но там мы точно знаем причину, лечебные мероприятия хорошо отработаны и зачастую довольно эффективны.

 

НДЗ могут протекать с преимущественным поражением (подробнее - см. пост «Детские патологии, ведущие к Ранним Деменциям. Часть №1»):

1. Белого вещества головного мозга (ГМ) - Лейкодистрофии. Проявления: ОС + моторные нарушения.
2.  Серого вещества ГМ. Проявления: ОС + нарастающий дефицит зрительного и слухового восприятия.

 

Очень коротко по наиболее распространенным НДЗ, ведущим к ДНДПВ из числа тех, которые возможно диагностировать на сегодняшний день (ссылки на статьи 1 и 2). 

 

1. Возраст начала (ВН) до 2-х лет без (без увеличения печени):

 

1.1 Болезнь Краббе.

Клинические особенности (КО): ОС + раздражительность, разгибательная поза, атрофия зрительного нерва и слепота.

 

1.2 Синдром Ретта.

КО: ОС + девочки с замедлением роста головы, потерей моторных навыков рук, заламыванием рук, нарушением речи, походки.

 

1.3 Мочевая болезнь кленового сиропа.

КО: ОС + сниженный аппетит, тремор, миоклонус, опистотонус.

 

1.4 Фенилкетонурия.

КО: ОС + легкая пигментация, экзема, судороги.

 

1.5 Болезнь курчавых волос Менкеса.

КО: ОС + гипертония, раздражительность, судороги, аномальные волосы.

 

1.6 Подострая некротизирующая энцефалопатия Лея.

КО: ОС + Болезнь белого вещества.

 

1.7 Болезнь Канавана.

КО: ОС + Болезнь белого вещества, макроцефалия.

 

1.8 Нейродегенерация с болезнью накопления железа в головном мозге.

КО: ОС + Болезнь белого вещества, двигательные расстройства.

 

2. ВН до 2 лет с гепатомегалией (увеличением печени):

 

2.1 Наследственная непереносимость фруктозы (Мальабсорбция фруктозы). 

КО: ОС + рвота, гипогликемия, плохой аппетит, при приеме фруктозы - задержка развития.

 

2.2 Галактоземия - наследственное нарушения обмена углеводов (в частности - сахара, содержащегося в молоке).

КО: ОС + вялость, гипотония, желтуха, рвота, диарея, ранняя катаракта, гипогликемия (при введении лактозы), ребенок не набирает в весе.

 

2.3 Гликогенозы (болезни накопления гликогена) I-IV типы.

КО: ОС + гипогликемия, кардиомегалия (тип II), метаболические нарушения (ацидоз).

 

2.4 Мукополисахаридоз I и II типов.

КО: ОС + грубое лицо, тугоподвижные суставы.

 

2.5 Болезнь Ниманна-Пика, инфантильный тип.

КО: ОС + Болезнь серого вещества, задержка развития.

 

2.6 Болезнь Тея-Сакса.

КО: ОС + судороги, вишнево-красное пятно (атрофия ганглиозных клеток сетчатки), отек, грубое лицо.

 

2.7 Синдром Цельвегера.

КО: ОС + неонатальные судороги, гипотония, высокий лоб, плоское лицо, широкая переносица.

 

2.8 Болезнь Гоше (нейронопатическая форма).

КО: ОС + разгибательная поза, раздражительность.

 

2.9 Гликопротеиновые синдромы с дефицитом углеводов.

КО: ОС + симптомы дисмиелинизации, гипоплазии мозжечка.

 

2.10 Болезнь Рефсума (легкая форма б-ни Цельвегера).

КО: ОС + неонатальные судороги, дистрофия сетчатки, гипотония, плоское лицо, широкая переносица.  

 

3. ВН 2-5 лет:

 

3.1 Болезнь Ниманна-Пика III и IV типов.

КО: ОС + гепатоспленомегалия, затруднение походки.

 

3.2 Болезнь Вильсона.

КО: ОС + Заболевания печени, кольцо Кайзера-Флейшера; ухудшение познавательных способностей.

 

3.3 Ганглиозидоз II типа.

КО: ОС + Болезнь серого вещества.

 

3.4 Нейрональный цероидный липофусциноз.

КО: ОС + Болезнь серого вещества.

 

3.5 Митохондриальные энцефалопатии (например, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами [MERRF]).

КО: ОС + Болезнь серого вещества.

 

3.6 Метахроматическая лейкодистрофия.

КО: ОС + Болезнь белого вещества.

 

3.7 Адренолейкодистрофия.

КО: ОС + Болезнь белого вещества, квадрипарез.

 

4. ВН 5-15 лет:

 

4.1 Адренолейкодистрофия.

КО: ОС + Болезнь белого вещества, квадрипарез.

 

4.2 Рассеянный склероз.

КО: ОС + Болезнь белого вещества.

 

4.3 Нейрональный цероидный липофусциноз, ювенильный и взрослый (болезнь Шпильмейера-Фогта и Куфса).

КО: ОС + Болезнь серого вещества.

 

4.4 Болезнь Шильдера.

КО: ОС + Болезнь белого вещества, очаговая неврологическая симптоматика.

 

4.5 Сиалидоз II, ювенильная форма.

КО: ОС + вишневое пятно, миоклонус, атаксия, грубое лицо.

 

4.6 Подострый склерозирующий панэнцефалит.

КО: ОС + диффузная энцефалопатия, миоклонус; может возникнуть спустя годы после кори.

 

Диагностика самой причины этих заболеваний представляет значительные трудности, но НЕ невозможна на сегодняшний день. В том числе еще на стадии эмбрионального развития.

 

С лечением пока не так все успешно. Но медицина не стоит на месте.

 

У нас тоже такие пациенты случаются - обращаются по поводу нарушения эмоций, поведения и проблем с развитием ребенка.

Обязательно будем делиться опытом помощи таким больным.